...
Головна » Статті » Аминоацидурия у детей

Сучкова Н.В., Харьковский национальный медицинский университет, 2 медицинский факультет, 2 курс, 24 группа, Аминоацидурия у детей

Аминоацидурия - повышенное выведение из организма с мочой одной или нескольких аминокислот или наличие в моче промежуточных продуктов их обмена, в норме в ней не встречающихся.

Белок является одним из основных и жизненно необходимых продуктов. В организме человека запасов белка нет. Только при распаде тканей белки в них расщепляются с высвобождением аминокислот, которые идут на под­ держание белкового состава других более жизненно важных тканей и клеток. Поэтому нормальный рост организма без достаточного количества белка не­ возможен, так как жиры и углеводы не могут их заменить Кроме того, в бел­ках содержатся незаменимые аминокислоты, необходимые для построения вновь образующихся тканей или для их самообновления. Дети более чувствительны к голоданию, чем взрослые. В странах, где имеется резкий дефицит белка в питании детей, смертность возрастает в ран­ нем возрасте в 20 — 50 раз. Поскольку белок необходим также для синтеза ан­тител, как правило, при дефиците его в питании у детей часто возникают раз­личные инфекции, которые в свою очередь повышают потребность в белке. Создается порочный круг.

Причиной развития аминоацидурии является нарушение интермедиарного обмена или транспорта аминокислот на уровне клеточных мембран почечных канальцев. Различают предпочечные, почечные, смешанные и вторичные аминоацидурии.

В основе предпочечных аминоацидурий лежат нарушения дезаминирующей функции печени либо генетически обусловленные дефекты обмена аминокислот, протекающие без изменений реабсорбционной функции почек; наблюдаются у детей с:

 болезнью Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система).

при фенилпировиноградной олигофрении – сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития,

болезни кленового сиропа – врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа.

Почечные аминоацидурии обусловлены наследуемыми по доминантному типу нарушениями процессов обратного всасывания аминокислот в почечных канальцах; проявляются у детей при:

 болезни Фанкони – врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу;  комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфатаглюкозыаминокислот и бикарбоната, одно из рахитоподобных заболеваний.

болезни Хартнупа – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина) – главного строительного материала для белков и мышечных тканей: причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.

цистинуриях – редкое заболевание, которое сопровождается выделением(экскрециейаминокислоты цистина с мочой, что часто вызывает формирование в почках и мочевыводящих путях камней, содержащих цистин.

При смешанных аминоацидуриях выводятся не только аминокислоты, уровень которых в крови повышен, но и другие, содержание которых находится в физиологичесих пределах (пролинурии, цитруллинурии).

Вторичные аминоацидурии возникают вследствие токсических воздействий на проксимальный отдел нефрона лизола, меди, свинца, урана, фосфора, щавелевой, яблочной кислот, а также витаминной недостаточности, наблюдаются прирахите.

Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). 

Общие принципы: диета с пониженным содержанием белка, обильное питьё, ощелачивание мочи для предупреждения образования камней, D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии), никотинамид перорально (при болезни Хартнапа),  литотомия (по показаниям).

 

Профилактика: серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).